Lorsqu’une tumeur est présente dans l’organisme Elle libère dans le sang des morceaux de son matériel génétique (ADN & ARN circulant) ainsi que quelques cellules tumorales (CTC ou circulating tumour cells). Ces éléments sont porteurs d’un grand nombre d’informations accessibles au départ d’une simple prise de sang (d’où le nom de « biopsie liquide ») parmi lesquelles des mutations spécifiques signant la présence de cellules cancéreuses.

Ces données sont analysées assez rapidement par les technologies les plus récentes en biologie moléculaire (NGS, PCR, etc.). Ces nouveaux outils technologiques permettent, par exemple, l’identification de mutations ponctuelles d’oncogènes (comme KRAS, EGFR, BRAF, TP53, HER2, KIT, etc.) qui serviront de biomarqueurs tumoraux.